Triệu chứng và chẩn đoán bệnh bạch cầu cấp dòng tủy ở trẻ em

Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy là một dạng bệnh ung thư ở mô tạo máu trong tủy xương, mô xốp bên trong xương. Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy cũng có thể được gọi là bệnh bạch cầu cấp không phải dạng lympho hoặc bệnh bạch cầu nguyên bào tủy cấp tính.

Triệu chứng bệnh bạch cầu cấp dòng tủy ở trẻ em

Trẻ em mắc bệnh bạch cầu cấp dòng tủy có thể gặp phải các triệu chứng hoặc dấu hiệu sau đây. Nhưng đôi khi, một số trẻ bị bệnh này lại không có bất kỳ thay đổi nào kể ra dưới đây. Và cũng có những trường hợp trẻ có xuất hiện một số triệu chứng trong số này nhưng lại là do các bệnh khác chứ không phải do ung thư. Các dấu hiệu và triệu chứng ban đầu của bệnh bạch cầu cấp dòng tủy có thể rất giống bệnh cúm hoặc các bệnh thông thường khác ở trẻ em. Hầu hết các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh là do tủy xương giảm khả năng tạo ra các tế bào máu khỏe mạnh và cùng với đó là sự tích tụ của các tế bào bạch cầu cấp dòng tủy gây ung thư.

Một số triệu chứng thường gặp sẽ là:

• Sốt.
• Ớn lạnh.
• Đau xương khớp.
• Hạch to.
• Dễ bị chảy máu và bầm tím.
• Mệt mỏi, vẻ ngoài nhợt nhạt, da xanh xao.

Sốt kéo dài có thể là triệu chứng của bệnh bạch cầu cấp dòng tủy

Nhìn chung, các triệu chứng của bệnh bạch cầu cấp dòng tủy không quá rõ ràng. Nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi nào đáng quan ngại ở trẻ, hãy đưa trẻ đến bệnh viện gặp bác sĩ chuyên môn. Bác sĩ sẽ hỏi về thời gian và tần suất mà con bạn gặp phải các triệu chứng này cùng nhiều câu hỏi liên quan khác. Từ đó họ sẽ tiến hành thêm nhiều thao tác khác để tìm ra nguyên nhân của vấn đề, công việc này được gọi là chẩn đoán.

Phương pháp chẩn đoán bệnh bạch cầu cấp dòng tủy

Các bác sĩ thường sử dụng nhiều xét nghiệm khác nhau để phát hiện và chẩn đoán bệnh bạch cầu. Ngoài ra, các xét nghiệm còn dùng để xác định xem liệu ung thư đã lan sang các cơ quan khác của cơ thể chưa. Trường hợp này thường được gọi là di căn. Trong đó, các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh sẽ giúp khảo sát các cấu trúc bên trong cơ thể và có thể phát hiện ra nếu ung thư đã lan rộng. Các bác sĩ cũng có thể tiến hành nhiều xét nghiệm để xác định phương pháp điều trị hiệu quả nhất đối với tình trạng của bệnh nhân.

Dưới đây là một số xét nghiệm thường được dùng để chẩn đoán bệnh bạch cầu cấp dòng tủy. Không phải tất cả các xét nghiệm này đều được sử dụng trong mọi trường hợp. Bác sĩ có thể dựa vào một số yếu tố sau để lựa chọn xét nghiệm phù hợp:

• Loại ung thư nghi ngờ.
• Các dấu hiệu và triệu chứng.
• Tuổi và tình trạng sức khỏe.
• Kết quả các xét nghiệm đã được thực hiện trước đó.

Xét nghiệm máu

Công thức máu (CBC) và phân loại máu ngoại biên là các loại xét nghiệm máu được thực hiện nhằm đếm số lượng từng loại tế bào máu dưới kính hiển vi và kiểm tra xem chúng có điều gì bất thường không.

Xét nghiệm máu để tìm ra sự bất thường trong quá trình chẩn đoán bệnh

Chọc hút và sinh thiết tủy xương

Đây là hai kỹ thuật tương tự nhau và thường được thực hiện cùng một lúc với mục đích kiểm tra tủy xương. Cấu trúc của tủy xương có cả phần mô đặc và phần mô lỏng. Chọc hút tủy xương dùng kim để lấy một mẫu mô lỏng. Sinh thiết tủy xương cũng dùng kim nhưng là lấy một lượng nhỏ mô rắn.

Vị trí phổ biến trên cơ thể để thực hiện chọc hút và sinh thiết tủy xương là xương chậu. Trẻ sẽ được gây tê tại vùng da thực hiện kỹ thuật hoặc gây mê nhằm giảm đau cho trẻ. Phương pháp này giúp bác sĩ có thể xác định chính xác liệu đứa trẻ có bị bệnh bạch cầu hay không và nếu có thì đó là loại bệnh bạch cầu nào.

Xét nghiệm phân tử và di truyền

Trong quá trình chẩn đoán, nhằm xác định các gen, protein đặc hiệu và các yếu tố khác liên quan đến bệnh bạch cầu, bác sĩ có thể đề nghị thực hiện các xét nghiệm phân tử và di truyền. Kiểm tra các gen trong tế bào ung thư là bước rất quan trọng vì bệnh bạch cầu cấp dòng tủy có thể gây ra bởi nhiều đột biến gen trong tế bào. Xác định những đột biến này giúp chẩn đoán cụ thể và phân nhóm của bệnh bạch cầu cấp dòng tủy cũng như lựa chọn phương pháp điều trị tương ứng. 

Các xét nghiệm phân tử và di truyền được thực hiện để xác định cụ thể phân nhóm của bệnh bạch cầu cấp dòng tủy

Ngoài ra, kết quả của những xét nghiệm này còn được dùng để theo dõi hiệu quả của quá trình điều trị. Dưới đây là các xét nghiệm về sinh học phân tử hoặc di truyền tế bào được sử dụng phổ biến cho bệnh bạch cầu cấp dòng tủy.

Hóa tế bào và hóa mô miễn dịch

Đây là các xét nghiệm được dùng để xác định phân nhóm chính xác của bệnh bạch cầu cấp dòng tủy. Đối với xét nghiệm hóa tế bào, một loại thuốc nhuộm đặc biệt sẽ được sử dụng để nhuộm các loại tế bào ung thư bạch cầu khác nhau dựa trên các hóa chất trong các tế bào. Đối với bệnh bạch cầu cấp dòng tủy, hóa mô miễn dịch và một loại xét nghiệm khác được gọi là phân tích tế bào theo dòng chảy được sử dụng để xác định các dấu ấn đặc trưng trên bề mặt của các tế bào ung thư bạch cầu. Các phân nhóm khác nhau của bệnh bạch cầu có sự kết hợp khác nhau của các dấu ấn bề mặt tế bào.

Xét nghiệm di truyền tế bào

Đây là một phương pháp giúp xác định các bất thường trong nhiễm sắc thể của tế bào bằng kính hiển vi để phân tích số lượng, kích thước, hình dạng cũng như sự sắp xếp của nhiễm sắc thể để tìm ra những thay đổi di truyền trong các tế bào ung thư bạch cầu. Đôi khi, một nhiễm sắc thể bị bẻ gãy và gắn lại với một nhiễm sắc thể khác, được gọi là chuyển đoạn. Ngoài ra, một phần của nhiễm sắc thể có thể sẽ bị mất đi, trường hợp này được gọi là mất đoạn. Một nhiễm sắc thể cũng có thể được nhân lên nhiều lần và tạo nên tam bội. Một số phân nhóm của bệnh bạch cầu là do quá trình chuyển đoạn, mất đoạn nhiễm sắc thể hoặc đột biến tam bội kể trên.

Xác định có đột biến chuyển đoạn hay không có thể giúp các bác sĩ biết được phân nhóm bệnh bạch cầu cấp dòng tủy và chọn lựa phương án điều trị tốt nhất. Kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (viết tắt là FISH) là một phương pháp giúp phát hiện sự thay đổi nhiễm sắc thể trong các tế bào ung thư và đang được sử dụng rộng rãi để giúp chẩn đoán và xác định phân nhóm của bệnh bạch cầu. Xét nghiệm này được tiến hành trên mẫu mô thu được khi sinh thiết tủy xương hoặc chọc hút tủy xương bằng kim nhỏ.

Xét nghiệm di truyền tế bào có thể phát hiện những bất thường trong nhiễm sắc thể

Xét nghiệm sinh học phân tử

Xét nghiệm sinh học phân tử của các tế bào bệnh bạch cầu ác tính cũng có thể được sử dụng để giúp tìm hiểu xem trẻ cần thêm hay bớt đi các đợt hóa trị liệu và có cần thực hiện ghép tế bào gốc hay không. Mục đích của xét nghiệm này là tìm kiếm các đột biến gen rất nhỏ, được gọi là vi đột biến.

Xét nghiệm giải trình tự gen

Phương pháp xét nghiệm này vẫn còn mới mẻ nhưng đã được sử dụng để tìm ra các đột biến gen có thể dẫn đến ung thư, tuy nhiên hiện chỉ thường sử dụng trong các nghiên cứu với mục đích xem các xét nghiệm này có giúp cải thiện chẩn đoán, điều trị và chữa bệnh hay không.

Sau khi các xét nghiệm chẩn đoán đã được thực hiện và thu về kết quả, bác sĩ sẽ trao đổi với bạn về tình trạng bệnh của trẻ. Nếu chẩn đoán là bệnh bạch cầu cấp dòng tủy, những xét nghiệm này sẽ còn giúp bác sĩ mô tả tình trạng bệnh và xác định phân nhóm cụ thể.

Trên đây là một số thông tin về triệu chứng và chẩn đoán bệnh bạch cầu cấp dòng tủy ở trẻ em. Mong rằng bài viết đã mang đến cho bạn nhiều thông tin bổ ích.

Khánh Vy

Nguồn: Yhoccongdong.com